Duchenne Musküler Distrofi Nedir?

Duchenne Musküler Distrofi Nedir?

duchenne

Duchenne Musküler Distrofisi’nden bahsetmeden önce kısaca kas fizyolojisine değinmek daha doğru olacaktır. Kasın kasılabilen en küçük fizyolojik birimine sarkomer denir. Sarkomer yapısı, iki “Z” çizgisi ve bu çizginin arasında yer alan kalın ve ince filamentlerinden oluşan birlikteliktir. Kalın ve ince filament olarak adlandırılan bu yapılar da aktin ve miyozin kontraktil proteinlerini içerirler. Kalın filament miyozin, ince filament ise aktin proteinlerinden oluşur. Sağlıklı bir kas kasılması için bu filamentlerin yanında başka proteinler de bulunur. Bu proteinler içinde yer alan ve Duchenne Musküler Distrofisi için önem arz eden proteinin adı “Distrofin”dir. Bu proteinin görevi ise aktin filamentini kas zarının dış yüzündeki glikoproteinlere bağlamada görev almasıdır. Bu glikoproteinler de ardından hücre dışı sıvıda bulunan lamininle ilişki kurarak kas liflerinin ve miyofilamentlerin bir arada bulunmalarına ve bu da bütünlüğün sağlanmasında yardımcıdır.

  Duchenne Musküler Distrofisi’nde distrofin proteinini kodlayan gende sorun görülür ve protein sentezlenmesinde problem oluşur. Bu hastalık X’e bağlı resesif geçiş gösterir. Çoğu hastalıkta olduğu gibi bu hastalıkta da erken teşhis koymak önemlidir. Kasların stabilizasyonunu ve birlikteliğini sağlayan protein eksikliğine bağlı olarak kaslar zayıflar. Belirtilerinde ise yorgunluk; yerden kalkma, merdiven çıkma gibi durumlarda zorlanma görülür. Eklemlerde sorunlar ve omurgada eğrilik söz konusu olur. Yalnızca ekstremiteyi ilgilendiren kaslarda değil solunum da olumsuz etkilenir. Solunum ve kalp kasında problemler gözlenebilir.

 Orofasiyal kaslarda görülen sorunlar hastaya çiğneme ve yutma zorlukları yaşatır. Kötü kapanış olarak adlandırılan “maloklüzyonlar” görülebilir. Buna bağlı alt ve üst çene dişleri birleşmez ve açık ısırıklar ya da çapraz kapanmalar görülebilir. Karın kaslarının zayıflığından dolayı öne çıkmış karın, çukur bel, zayıf bacak kasları gözlenen semptomlar arasındadır. Genellikle ağır Duchenne Musküler Distrofi vakalarında solunum yetmezliğinden kaynaklı ölümler gözlenebilir.

  Tedavisinde ise erken tanıya ek olarak küçük yaşlardan itibaren solunum ve eklem egzersizleri yoluna başvurulması kasların kuvvetinin korunmasında önemlidir.

Seda Nur

Diş Hekimliği 2.Sınıf Öğrencisi

Bir Cevap Yazın

error: Üzgünüz sağ tık ve kopyalama işlevleri yasak. Bu fenbilimleri.web.tr`nin içeriklerini korumaya yönelik basit bir uygulamadır.